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無三高、沒家族史也會中風!北榮:有此基因者中風風險高11倍,怎麼做才能預防發病?
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無三高、沒家族史也會中風!北榮:有此基因者中風風險高11倍,怎麼做才能預防發病?

提前掌握自己的健康弱點,積極應對。

文/陳莞欣 圖片來源/Shutterstock

編按:精準醫療發展愈趨成熟,在不久後的將來,人類有很高的機會在出現症狀前就透過基因檢測發現會提高致病機率的風險基因。台北榮民總醫院的研究團隊日前發現台灣人特有的NOTCH-3基因突變R544C,帶有此突變基因者,將來中風發病的機率是常人的11倍,即使沒有三高或家族病史亦然。如何降低可能致命的中風風險?

中風,又有「沉默的腦血管殺手」之稱。新聞上,不時可看見正值壯年、身體健康的名人驚傳中風驟逝。根據歐洲心臟學會的統計,高達1/6的人一生中至少會中風一次。為什麼沒有三高問題,甚至並無家族病史的人,也有可能中風?

台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科主任李宜中指出,除了飲食、生活習慣等致病因子外,愈來愈多醫學研究顯示,人一生中會罹患哪些疾病和基因有極大的關聯。台北榮總的研究團隊近期就發表研究顯示,台灣約20萬人帶有 「NOTCH3基因的R544C突變」。即使沒有三高、抽煙等危險因子,他們將來罹患遺傳性腦中風的風險仍是一般人的11倍。

台灣人特有的腦中風基因突變  無三高問題也要小心

李宜中說明,歐美在20多年前就發現,人體第19對染色體上的「NOTCH3基因」和腦中風的發生相關。NOTCH3基因帶有突變的人,有高機率在20、30歲就發生中風,進而使主宰智力、神經傳導的腦白質產生病變。隨著病程進展,中風反覆發生,最後即可能造成血管性失智症。

NOTCH3基因突變的可能位點很多,中風的疾病表現也不同。台北榮總的長期研究發現,台灣中風患者有個特殊的NOTCH3基因突變,「R544C」。不同於歐美NOTCH3基因的相關研究,帶有此一基因突變的台灣人,發生中風的時間通常較晚,患者平均發病年齡是56.8歲。此外,因為多數患者發病時已過生育年齡,這種基因突變也更易留傳給後代,造成家族中有多人中風。

李宜中指出,NOTCH3基因突變所造成的腦中風正式名稱為「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL)。患者的小血管容易栓塞,造成小中風反覆發生。且相較於大中風,小血管栓塞所影響的腦區域較小,初期很難察覺。「症狀可能細微到,你只是算數學的速度慢了1秒、抬腿幅度變低一點。」李宜中形容。

然而,若患者沒有及早處理,小中風將持續發生。大腦功能喪失的部位愈來愈多,接下來就可能出現行動困難、智力受損、大小便失禁,甚至臥床等問題。此外,根據北榮神經醫學中心團隊的研究,帶有R544C突變的患者,除了容易罹患腦中風外,也有20%的機率會發生腦出血。

發現腦中風基因突變怎麼辦?改變生活習慣就有機會改變命運

李宜中指出,統計資料顯示,R544C突變在台灣的盛行率約為0.9~1%。雖然這個數字聽起來不高,但若以全台總人口回推,約20萬人帶有此基因突變。他建議,若有中風、失智的家族病史,可優先考慮至神經內科做自費基因檢測。

不過,李宜中也指出,根據目前的檢測結果,團隊發現約有1/3帶有R544C突變的人,並未有腦中風的家族病史。推測可能原因是家人較早過世、有小中風症狀卻無自覺,或者血壓控制得宜、症狀不明顯。因此,家族病史並不能作為民眾判斷自己是否帶有基因突變的唯一依據。民眾只要有疑慮,都可以進行基因檢測。

他指出,中風盛行率極高,基因檢測可以說是提前示警,讓人及早改變生活型態、減少其他可能致病的危險因子。研究團隊觀察,即使是帶有R544C突變的中風患者,只要認真配合醫囑、提前投藥、控制三高,就能和疾病風險和平共處。有些人甚至因為保養得宜,終其一生都能獨立生活,無需他人照顧。「患者是否有意識地積極維持健康生活,20、30年下來的差異會非常可觀。」李宜中說。

如何降低中風發病風險?國健署建議,在生活習慣上,要避免抽菸、過度飲酒。飲食多蔬果纖維、少吃油鹽和加工食品,每週至少有3~530分鐘以上的運動。此外,高血壓、高血糖和高血脂和中風風險顯著相關,血壓應控制在140/90mmHg以下、醣化血色素低於7%、低密度脂蛋白膽固醇小於100mg/dl。若已有三高問題,須定期回診追蹤並配合醫囑治療。

李宜中指出,精準醫療的技術愈來愈成熟,在不久後的將來,人類有很高的機率能在疾病的症狀發生前就提前預防。例如失智、癌症,都已發現相關的風險基因。不過,李宜中也提醒,只有可預防或減緩的疾病才值得做基因檢測。某些現行醫療技術難以逆轉的疾病,如肌肉萎縮症等,提前得知罹病風險只會讓人陷入沮喪,其實並無必要。

他認為,基因檢測最大的意義並非讓人恐慌,而是掌握自己的健康弱點、積極應對。「有機會改變命運,是一種祝福!」他說。

2021/01/31

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